Šī tēma ir vērsta uz tādu darbību atbalstīšanu, kas nodrošina vai veicina vienu vai vairākus paredzamos ietekmes rezultātus galamērķim „Cīņa ar slimībām un slimību sloga mazināšana”. Šajā nolūkā priekšlikumiem šīs tēmas ietvaros būtu jātiecas sasniegt rezultātus, kas ir vērsti uz visiem turpmāk minētajiem paredzamajiem rezultātiem, pielāgoti tiem un veicina to sasniegšanu:

• ES tiek nostiprināta kā starptautiski atzīta pētniecības un inovācijas virzītājspēks reto slimību (RD) jomā, tādējādi būtiski veicinot ar retajām slimībām saistīto ilgtspējīgas attīstības mērķu sasniegšanu.
• Pētniecības finansētāji saskaņo, pieņem un īsteno savu RD pētniecības politiku, nodrošinot optimālu zināšanu radīšanu un pārnesi nozīmīgos veselības produktos un intervencēs, kas atbilst to cilvēku vajadzībām, kuri dzīvo ar retu slimību visā Eiropā un pasaulē.
• RD pētniecības kopiena kopumā gūst labumu no uzlabotas visaptverošas zināšanu sistēmas un pārrobežu FAIR^[1] datu piekļuves un analīzes, tostarp reto slimību reģistriem, integrējot ES, valstu/reģionālās datu un informācijas infrastruktūras, lai uzlabotu translācijas pētījumus.
• Cilvēki, kuri dzīvo ar retu slimību, tostarp tie, kas pārstāv nepietiekami pārstāvētas kopienas, gūst labumu no savlaicīgākas, vienlīdzīgākas piekļuves inovatīvai, ilgtspējīgai un augstas kvalitātes veselības aprūpei, tostarp jaunām diagnostikas metodēm un ārstēšanas veidiem, izmantojot augsti integrētas pētniecības un veselības aprūpes sistēmas.
• Pētnieki, inovatori, kā arī cilvēki, kuri dzīvo ar retu slimību, un viņu aizstāvji (kā līdzradītāji) efektīvi veido un darbojas integrētā pētniecības un inovācijas ekosistēmā, lai nodrošinātu izmaksu ziņā efektīvu diagnostiku un ārstēšanu.
• Publiskā un privātā sektora dalībnieki, tostarp pilsoniskā sabiedrība (piemēram, nevalstiskās organizācijas, labdarības organizācijas), izveido koordinētu un efektīvu vairāku ieinteresēto personu sadarbību ES un valstu (tostarp reģionālā) līmenī, kas ļauj veikt efektīvākus klīniskos pētījumus, piemēram, tiecoties uzlabot terapeitiskās izstrādes panākumu rādītājus.

Šī tēma ir vērsta uz darbību saskaņā ar HE Regulation 24. panta 2. punktu, kuras mērķis ir papildināt esošos grantu nolīgumus ar papildu aktivitātēm, kopā ar papildu partneriem (ja attiecināms), kas īstenotu šīs aktivitātes. Granta piešķiršanai partnerības turpināšanai saskaņā ar šo uzaicinājumu jāpamatojas uz priekšlikumu, ko iesniedzis konsorcija koordinators, kurš finansēts saskaņā ar tēmu HORIZON-HLTH-2023-DISEASE-07-01: “European Partnership on Rare Diseases”, un papildu aktivitātēm (kas var ietvert papildu partnerus), kuras jāfinansē ar grantu, jābūt pakļautām izvērtēšanai. Ņemot vērā, ka šī darbība ir tēmas HORIZON-HLTH-2023-DISEASE-07-01: “European Partnership on Rare Diseases” turpinājums un paredz grozījumus esošajā grantu nolīgumā, priekšlikumā jāizklāsta papildu aktivitātes (tostarp papildu partneri), uz kurām attieksies piešķīrums, galvenokārt grantu nolīgumu pārskatīšanas veidā. Esošo darbību, “European Rare Diseases Research Alliance” (ERDERA), var pamatoti uzlabot un paplašināt tikai uz esošā konsorcija^[2] pamata, jo izveidoto līdzfinansēto sistēmu nevar vienkārši aizstāt bez būtiskiem traucējumiem, ņemot vērā augstākās kvalitātes, ilgtermiņa pieredzi un plašo šī konsorcija labuma guvēju pārklājumu.

Tādējādi priekšlikumā jāizklāsta konkrētas papildu aktivitātes (tostarp, ja attiecināms, papildu partneri), kas paredzētas partnerības otrajam posmam. Partnerībai jāturpina sniegt ieguldījumu paziņojuma “Par efektīvām, pieejamām un noturīgām veselības aprūpes sistēmām” (COM(2014) 215 final)^[3], “Komisijas paziņojuma par digitālās pārveides nodrošināšanu veselības un aprūpes jomā digitālajā vienotajā tirgū; iedzīvotāju pilnvarošanu un veselīgākas sabiedrības veidošanu” (COM(2018) 233 final)^[4], “Padomes secinājumu par Eiropas veselības savienības nākotni: Eiropa, kas rūpējas, sagatavojas un aizsargā” (9900/24)^[5] prioritātēs un jāatbalsta EU4Health Programme (2021-2027)^[6] mērķi.

Šai partnerībai būtu arī jāsniedz ieguldījums Pharmaceutical Strategy for Europe^[7] mērķu sasniegšanā, attiecībā uz neapmierinātu medicīnisko vajadzību izpildi un reto slimību zāļu (t.i., “zāles retām slimībām”) klīniskās izstrādes katalizēšanu, kā arī jānodrošina, ka pētniecības un inovācijas ieguvumi sasniedz pacientus ES un asociētajās valstīs. Turklāt ir paredzams, ka partnerība sniegs ieguldījumu un saskaņosies ar Directive 2911/24/EU par pacientu tiesību piemērošanu pārrobežu veselības aprūpē^[8] un European Health Data Space (EHDS)^[9] mērķiem.

Pateicoties spējai apvienot dažādas ieinteresētās personas (piemēram, pētniecības finansētājus, veselības aizsardzības iestādes, veselības aprūpes iestādes, inovatorus, politikas veidotājus), partnerība stiprinās European Research Area un konsolidēs Eiropas pētniecības un inovācijas ekosistēmu ar kritisko resursu masu, kā arī īstenos ilgtermiņa Strategic Research and Innovation Agenda (SRIA)^[10].

Līdzfinansētā European Partnership on Rare Diseases būtu jāīsteno, pamatojoties uz SRIA noteiktajām prioritātēm un izmantojot kopīgu aktivitāšu programmu, sākot no starptautiskas un klīniskās pētniecības koordinēšanas un finansēšanas līdz ļoti integrējošām un sabiedrības virzītām “iekšējām” aktivitātēm, piemēram, inovāciju stratēģijām efektīvai pētījumu rezultātu izmantošanai, EU klīnisko pētījumu sagatavotības aktivitātēm, pētniecības infrastruktūru^[11] un resursu optimizācijai, tostarp tīklošanas, apmācības un izplatīšanas aktivitātēm. Šajā nolūkā ir paredzams, ka priekšlikumi balstīsies uz šīs partnerības pirmo posmu un tiem jābūt strukturētiem atbilstoši šādiem galvenajiem mērķiem:

• Uzsākt kopīgus starptautiskus uzaicinājumus RD pētniecības un inovācijas darbībām, kas saskaņoti ar SRIA prioritātēm, lai finansētu uz pacientu vajadzībām balstītu pētniecību visā Eiropā, nodrošinot efektīvu pārrobežu sadarbību un mērogojamību, vienlaikus demonstrējot īstermiņa, vidēja termiņa un ilgtermiņa ietekmi un vērtības radīšanu, izmantojot finansiālu atbalstu trešām personām un stingru pētniecības rezultātu uzraudzības stratēģiju.
• Turpināt izveidot, stiprināt un attīstīt dažādus European Clinical Research Network (CRN) komponentus, lai veicinātu gatavību klīniskajiem pētījumiem un spēju nekavējoties īstenot labi koordinētus daudznacionālus klīniskos pētījumus par retām slimībām, balstoties uz European Reference Networks (ERNs). Paredzams, ka partnerība demonstrēs CRN ieguldījumu izmaksu ziņā efektīvā terapeitiskajā izstrādē un diagnostikas termiņu samazināšanā, kas saistīta ar veselības rezultātu uzlabošanos, nodrošinot ilgstošu sadarbību starp pētniecības, klīniskajiem un regulatīvajiem dalībniekiem.
• Attīstīt un konsolidēt RD datu ekosistēmas kapacitātes palielināšanu, atbalstot savietojamu un/vai federētu pārrobežu piekļuvi un FAIR pētniecības un veselības aprūpes datu analīzi, tostarp reto slimību reģistrus, nodrošinot to pastāvīgu izmantojamību efektīvākai translācijas un klīniskajai pētniecībai, tostarp regulatīvajai zinātnei. Attiecīgās Eiropas pētniecības infrastruktūras veselības jomā būtu jāizmanto pieejamajiem pakalpojumiem, pieredzei un digitālajiem rīkiem FAIR veselības datu pārvaldībai un analīzei, kā tas ir lietderīgi.
• Integrēt fundamentālo, preklīnisko, klīnisko un ieviešanas pētniecību, lai racionalizētu pētniecības un inovācijas (R&I) kontinuumu un samazinātu dublēšanos, nodrošinot ilgstošu ietekmi uz to cilvēku dzīves kvalitāti, kuri dzīvo ar retu slimību, vienlaikus stiprinot sistēmisko efektivitāti un izmaksu lietderību. Šajā nolūkā partnerībai būtu jāmobilizē ievērojami ieguldījumi inovāciju veicināšanai, saskaņojot reģionālās, nacionālās un Eiropas R&I prioritātes un uzlabojot ES konkurētspēju R&I jomā.
• Atbalstīt pētniecību un inovācijas galvenajās intervences jomās (profilakse, diagnostika, ārstēšana) un veicināt esošo veselības inovāciju ilgtspējīgu ieviešanu klīniskajā praksē, izmantojot koordinētu apmācību, ieviešanas pētniecību un aktīvu ieinteresēto personu iesaisti.
• Sniegt ieguldījumu un saskaņoties ar International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)^[12], lai stiprinātu Eiropas globālo līderību, nodrošinātu politikas saskaņotību un uzturētu ilgtermiņa stratēģisko saskaņošanu pēc partnerības darbības laika beigām. Šajā nolūkā būtu lietderīgi veikt optimizētu Eiropas ieguldījuma novērtējumu IRDiRC, lai nodrošinātu savstarpēju papildināmību un izvairītos no pārklāšanās.

Šī tēma prasa efektīvu sociālo un humanitāro zinātņu (SSH) disciplīnu ieguldījumu un SSH ekspertu, institūciju iesaisti, kā arī attiecīgās SSH pieredzes iekļaušanu, lai radītu nozīmīgus un būtiskus efektus, kas uzlabo saistīto pētniecības aktivitāšu ietekmi uz sabiedrību.

Būtu jāapsver sadarbība ar European Commission's Joint Research Centre (JRC), lai īstenotu (meta)datu apmaiņu par reto slimību reģistriem, apmainītos ar datiem klīniskajiem pētījumiem un pētniecībai, pamatojoties uz vienotu pseidonimizācijas rīku, ko nodrošina European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform) un saistītie rīki un pakalpojumi, kā arī citās savstarpējas intereses jomās, piemēram, apmācībā un kapacitātes palielināšanā.